Bolesti metabolizma

CENTOGENE PANEL
CentoICU®
Geni: 843

CENTOICU PANEL (sadrži 843 gena): dizajniran je za postavljanje dijagnoze genetskih stanja koja se prezentuju u novorođenačkom i ranom periodu djetinjstva. CentoICU panel je sveobuhvatni NGS panel koji obuhvata gene prevashodno odabrane za gentsko testiranje kritično bolesne novorođenčadi i djece uzrasta ispod 2 godine.

Dizajniran je da prepozna mnoga genetska stanja koja mogu biti prisutna u novorođenačkom periodu ili periodu ranog djetinjstva, sa mogućnošću preklapanja fenotipova i urgentne primjene terapijskih postupaka.

Omogućava kliničarima da koriste samo jedna test u postavljanju dijagnoza bolesti karakterističnih za novorođenčad, koristeći osušene kapljice krvi.

25 dana TAT; ≥99.5% ≥20x coverage, CNV analysis icluded
SUBPANEL

CentoICU®

CENTOGENE PANEL
CentoIEM
Geni: 590

CentoIEM panel (sardži 590 gen) urođene greške metabolizma u velikoj mjeri imaju uticaj nanastanak bolesti kod ljudi. Obzirom da odabir bolesti za skrining kod novorođenčadi varira od zemlje do zemlje, CentoIEM podrazumijeva široku paletu različitih bolesti.

Naš novodizajnirani CentoIEM panel podrazumijeva gene odgovorne za različite fenotipe,podrazumijevajući poremećaje metabolizma kao što su aminoacidopatije, organske acidurije, bolesti ciklusa uree, netoperanciju šećera, bolesti metala, porfirije.

Uključeni sucitoplazmatski i mitohondrijalni energetski procesi i metabolizam koji zahvataju ćelijske organele, kao što su lizozomalni, peroksizomalni, glikozilacija i sinteza holesterola.

25 dana TAT; ≥99.5% ≥20x coverage, CNV analysis icluded
SUBPANEL

Aicardi-Goutieres syndrome panel

Autoimmune lymphoproliferative syndrome panel

Brain iron accumulation syndromes panel

Ceroid lipofuscinosis panel

Congenital glycosylation disease panel

Familial hypercholesterolemia panel

Fatty acid oxidation disorder panel

Glycogen storage disease panel (advance)

Glycogen storage disease panel (basic)

Hemochromatosis panel

Hemophagocytic Lymphohistiocytosis panel

Leigh syndrome and mitochondrial encephalopathy panel

Leukodystrophy and peroxisome biogenesis disorders panel

Lipodystrophy panelLysosomal storage disease panel

Maple syrup urine disease panel

Methylmalonic acidemia panel (advanced)

Methylmalonic acidemia panel (basic)

Mucopolysaccharidosis panel

Non ketotic hyperglycinemia panel

Refsum disease panel

Porphyria panel

Spherocytosis panel

Urea cycle disorder panel

CENTOGENE PANEL
CentoMetabolic®
Geni: 206

CENTOMETABOLIC PANEL (uključuje 206 gena) specijalno je kreiran zbog pacijenata kod kojih se sumnja na postojanje bolesti metabolizma ili postojanje složenih, preklapajućih simptoma, metaboličkih kriza, ili neuroloških stanja nepoznate etiologije.

Omogućava zakratak vremenski period, targetiranje kritično bolesnih pacijenata u NICU/PICU (jedinice intenzivnog liječenja).

25 dana TAT; ≥99.5% ≥20x coverage, CNV analysis icluded
SUBPANEL

CentoMetabolic®

CENTOGENE PANEL
CentoMito® comprehensive
Geni: 404

CENTOMITO SVEOBUHVATNI PANEL (404 gena) istovnermeno pokriva i mitohondrijalnigenom (>97%>200x pokrivenost)

25 dana TAT; ≥99.5% ≥20x coverage, CNV analysis icluded
SUBPANEL

CentoMito® comprehensive

Leigh syndrome and mitochondrial encephalopathy panel

Neonatal mitochondrial hepatopathies panel

CENTOGENE PANEL
CentoMito® Genome
Geni: 37

CentoMito genom (37 gena) podrazumijeva mitohondrijalne gene. Nuklearni mitohondrijalnigeni nisu uključeni.

25 dana TAT; ≥99.5% ≥20x coverage, CNV analysis icluded
SUBPANEL

CentoMito® GenomeLeber optic atrophy panel

CENTOGENE PANEL
Panel za šećernu bolest i gojaznost
Geni: 196

Panel za šećernu bolest i gojaznost (196 gena) preporučuje se pacijentima koji imaju poremećaj metabolizma šećera, kao što su hiperinsulinemijska hipoglikemija, neonatalni dijabetes, MODY, dijabetes kod odraslih i familijarna hiperholesterolemija kao i za pacijente koji pokazuju znake insulinske rezistencije od srednjeg do teškog oblika (Donohue sindrom-lepreuchanisam), i za sve familijarne hiperinsulinemije.

Ovom metodom se ne detektuje Neonatalna šećerna bolest povezena sa 6q24 mutacijom ili Backwith Wiederman sindrom.

25 dana TAT; ≥99.5% ≥20x coverage, CNV analysis icluded
SUBPANEL

Bardet-Biedl panel

Congenital glycosylation disease panel

Diabetes neonatal panel

Familial hypercholesterolemia panel

Hyperinsulinemic hypoglycemia panel

MODY panel

Obesity panel

Prof. dr Olivera Miljanović

Diplomirala je na Medicinskom fakultetu u Beogradu 1985. godine. Specijalistički ispit iz pedijatrije položila  marta. 1993. godine na Medicinskom fakultetu u Beogradu kao i užu specijalizaciju iz kliničke genetike 2006. godine. Doktorsku disertaciju pod naslovom ”Povezanost polimorfizama gena za citokine i lokalnog imunskog odgovora u djece sklone akutnom otitisu media” odbranila je 2010. godine.

Od početka karijere radi u KCCG a takođe je i profesor na Medicinskom fakultetu u Podgorici.

U cilju profesionalnog i naučnog usavršavanja pohađala je brojne međunarodne škole i bila na stručnim usavršavanjima u inostranstvu, među kojima se izdvajaju škole: TIORCAS projekta “Tehnike molekularne genetike u analizi patogenih mutacija kod genetskih bolesti” Univerziteta Campobasso Emergency care in pediatrics, Američko-Austrijske fondacije i Dječje univerzitetske bolnice iz Filadelfije, Salzburg Recent advances in human genetics itd.
Kompletnu biografiju možete pročitati na linku.

Postavite pitanje:

Poruka je poslata. Hvala.
Nešto nije bilo uredu. Molimo Vas, pokušajte ponovo za nekoliko minuta.

Meni

Vrste Testova

CentoGene

O nama

Kontakt

Pretraga

2020 Marketing u praksi za Genetske Analize. All rights reserved Privacy Policy Return Policy and Terms of use