Detekcija nasljednog karcinoma dojke (BRCA 1 i BRCA 2 geni)

Nasljedni karcinom dojke je najčešći karcinom kod žena i predstavlja 25% dijagnostikovanih karcinoma širom svijeta, sa otprilike 1.7 miliona novootkrivenih slučajeva svake godine.

Oko 12% svih žena razviće karcinom dojke u nekom periodu života, dok će 1% razviti karcinom jajnika. Iako su dostupne izuzetno kvalitetne terapijske metode za oba karcinoma, ove bolesti i dalje imaju visok procenat smrtnosti, naročito kada dijagnoza bolesti nije postavljena u ranom stadijumu. Rana detekcija bolesti je ključna u očuvanju života.

BRCA 1 (BReast CAncer gene 1) i BRCA 2 (BReast CAncer gene 2) geni imaju važnu ulogu u našim ćelijama, neophodni su u reparaciji oštećenja u DNK lancu. U slučaju postojanja mutacije na ovim genima, postoji povišen rizik od razvoja karcinoma, poznatog kao SINDROM NASLJEDNOG KARCINOMA DOJKE I JAJNIKA.

U slučaju da je postavljena dijagnoza sindroma nasljednog karcinoma dojke i jajnika, tačnije ako je mutacija pronađena u BRCA 1/2 genima, osoba ima povišen rizik od razvoja karcinoma tokom života, a takođe postoji šansa od 50% da se mutacija prenese na potomstvo.

Kada je preporučljivo odraditi testiranje?

U slučaju pozitivne porodične anamneze na nasljedni karcinom dojke/jajnika (srodnici prve i druge generacije). Ovo je naročito važno kada su oboljele osobe mlađe od 50 godina.

Ako je već postavljena dijagnoza karcinoma dojke ili jajnika, testiranje BRCA 1/2 gena može dati odgovor o povišenom riziku za razvoj drugog karcinoma, obzirom da postoji prepoklapanje kod nasljednih karcinoma.

Detekcija BRCA1 i BRCA2 mutacija kod pojedinih pacijentkinja sa verifikovanim karcinomom dojke može uticati na odabir adekvatnog terapijskog protokola.

Postoje mnoge predrasude o BRCA 1/2 genetskom testiranju:

Genetsko testiranje je skupo -u poslednje vrijeme cijene genetskih analiza su znatno povoljnije za pacijente.

U slučaju već postavljene dijagnoze karcinoma dojke i/ili jajnika nema potrebe za BRCA 1/2 testiranjem - prisutna mutacija može se prenijeti i na vašu djecu zato je važno verifikovati njeno postojanje.

Mutacije se mogu naslijediti samo od majke - mutacije se mogu naslijediti od oba roditelja.

Ja sam muškarac, meni ne treba BRCA 1/2 - I kod muškog pola postoji tkivo dojke. Pomenute mutacije mogu biti u vezi i sa razvojem drugih nasljednih karcinoma.

Obzirom da se mutacije prenose generacijski, značaj genetskog testiranja ogleda se i u ranoj detekciji mutacija na BRCA1 i BRCA2 genima potomstva. Saradnja sa njemačkom kompanijom Centogene omogućila je pacijentima u Crnoj Gori pouzdanu i brzu verifikaciju potencijalnih nosilaca mutacija, koji vremenom mogu razviti nasljednu varijantu karcinoma.

Dr Vladimir Vučeljić, subspecijalista onkološke hirurgije

Ko su glavni kandidati za testiranje?

• Osobe u čijoj porodici je pojava karcinoma dojke česta (dva ili više bliskih srodnika)
• Osobe koje u porodici imaju karcinom dojke u dvije ili više generacija
• Osobe koje u porodici imaju pojavu karcinoma dojke prije 50. godine
• Osobe koje u porodici imaju muškarca s karcinomom dojke
• Osobe kod kojih se obostrani karcinom jajnika javi prije 40. godine
• Osobe kod kojih je česta pojava karcinoma jajnika u porodici

Šta znače rezultati testa?

Rezultati testa mogu biti pozitivni, negativni i nejasni.

Ukoliko su rezultati testa pozitivni to znači da su pronađene mutacije na BRCA 1/2 genima, odnosno da pacijent ima povišen rizik da razvije tumor dojke ili jajnika u doglednom periodu, ali pozitivan test nije garancija da će se tumor sigurno razviti.

U slučaju pozitivnog testa nužno je preduzeti preventivne mjere u cilju što ranijeg otkrivanja karcinoma što u značajnoj mjeri povećava šanse za izlječenje. Sve preventivne mjere obavezno je obavljati i sprovoditi uz nadzor ljekara.

Negativan rezultat testa znači da nisu pronađene mutacije na genima, dok nejasan rezultat testa znači da su pronađene određene mutacije koje još uvijek nisu poznate i nisu povezane sa srodnicima.

Isto kako i pozitivan test ne znači da će se karcinom sigurno razviti, tako i negativan test ne garantuje da se u određenom periodu karcinom pojaviti mutacijom nekih drugih gena.