PANEL ZA DETEKCIJU ŠEĆERNE BOLESTI I GOJAZNOSTI (196 gena) preporučuje se pacijentima koji imaju poremećaj metabolizma šećera, kao što su hiperinsulinemijska hipoglikemija, neonatalni dijabetes, MODY, dijabetes kod odraslih i familijarna hiperholesterolemija kao i za pacijente koji pokazuju znake insulinske rezistencije od srednjeg do teškog oblika (Donohue sindrom-lepreuchanisam), i za sve familijarne hiperinsulinemije.
Ovom metodom se ne detektuje Neonatalna šećerna bolest povezena sa 24 mutacijom ili Backwith Wiederman sindrom.
Bardet Biedl panel
Congenital glycosylation disease panel
Diabetes neonatal panel
Familial hypercholesterolemia panel
Hyperinsulinemic hypoglycemia panel
MODY panel
Obesity panel
PANKREATITIS PANEL (22 gena) podrazumijeva gene koji su povezani sa hroničnim pankreatitisom. U okviru diferencijalne dijagnoze, uključili smo i gene povezane sa karcinomom pankreasa.
Pancreatitis panel
KONGENITALNA ADRENALNA HIPERPLAZIJA (8 gena) je kreiran za pacijente sa suspektnom kongenitalnom adrenalnom hiperplazijom (CAH). CAH čini grupa naslednih bolesti koju karakteriše neadekvatna funcija nadbubrežen žlijezde, dovodeći do abnormalne produkcije steroidnih hormona, kao što su kortizol i aldosteron.
Naš panel podrazumijeva analizu i CYP21A2gena, koji kodira enzim 21-hidroksilazu. Više od 90% CAH uzroka bolesti, povezano je sa nedostatkom ovog enzima.
Congenital adrenal hyperplasia panel
.png)