PANEL ZA ATIPIČNI HEMOLITIČKO-UREMIJSKI SINDROM (20 gena) podrazumijeva gene za molekularnu dijagnozu atipičnog hemolitičkog uremijskog sindroma.
Atypical Hemolytic Uremic syndrome
CENTONEPHRO PANEL (375 gena). Oko 10% svjetske populacije ima neku od hroničnih bubrežnih bolesti. Prednost genetske tehnologije omogućava uvid u postavljenje dijagnoze bubrežnih bolesti, patogeneze i terapije. Riječ je o složenom panelu koji omogućava detekciju pretežno nasljednih bolesti bubrega uključujući policističnu bolest bubrega, Alporto sindrom, renalno tubularnu acidozu, fokalne glomerulonefritise, primarnu hiperoksaluriju.
PKD 1 analiza nije uključena u ovaj panel.
CENTONEPHRO PLUS PANEL (376 gena) - podrazumijeva sve gene iz CENTONEPHRO PANEL-a i analizu PKD 1 gena.
Alport syndrome panel
Bardet Biedl panel
Bartter syndrome panel
Ciliary (primary) dyskinesia panel
Combined Pituitary hormone deficiency panel
Focal glomerulonephrosis panel
Heterotaxy panelIntrahepatic cholestasis panel
Joubert syndrome panel
Kallmann syndrome and Hypogonadotropic hypogonadism panel
Leber congenital amaurosis panel
Meckel syndrome panel
Nephronophthisis panel
Nephrotic syndrome panel
Neonatal mitochondiral hepatopathies panel
Polycystic kidney disease
Pseudohypoaldosteronism panel
Renal tubular acidosis panel
Skeletal dysplasia ciliopathy panel
Ciliopatijski panel (194 gena) predstavlja grupu bolesti koje dovode do disfunkcije cilija, podrazumijevajući Jubert sindrom, Bardet- Biedel, COACH sindrom, Primarna cilijarna diskinezija, Meckel sindrom, skeletna displazija, situs inversus i heterotaksija, između ostalog.
Ako se sumnja na POLICISTIČNU BOLEST BUBREGA preporučuje se CentoNephro Plus panel, koji podrazumijeva PKD1 analizu.
Bardet-Biedl panel
Ciliary (primary) dyskinesia panel
Heterotaxy panel
Joubert syndrome panel
Skeletal dysplasia ciliopathy panel
.png)