CentoScreen Testiranje

Najraniji korak koji možete napaviti u odgovornom planiranju porodice.

Plave oči, crna kosa, inteligencija, visina, pravilan nos su sve one lijepe osobine oko kojih se roditelji utrkuju da ih pripišu sebi ukoliko ih njiihova beba ima. Međutim kao što se sve te osobine prenose genetski, isto tako se prenose i razna genetska oboljenja. Roditelji mogu biti nosioci genetskih mutacija a da to i ne znaju.

Američki koledž za ginekologiju i akušerstvo preporučuje carrier skrining (skrining nosilaca genetskih mutacija) svim trudnicama ili parovima koji razmišljaju o trudnoći.
(Committee Opinion No. 690. American College of Obstetricians and Gynecologists. (2017) Obstet Gynecol.129:e35–40)

Šta je CARRIER SCREENING?

Testiranje nosilaca određene genetske mutacije služi za utvrđivanje da li je osoba nosilac recesivnog genetskog oboljenja. Omogućava dobijanje informacija od životnog značaja za svaku individuu o eventualnom reproduktivnom riziku i šansama da mogu dobiti dijete oboljelo od genetske bolesti. Znajući njihov status, parovima omogućava više opcija u slučaju planiranja trudnoće.

Šta je recesivno nasljedno oboljenje?

Recesivno nasljedno oboljenje je se javlja kada je mutacija prisutna u genetskom materijalu oba partnera (jedan gen se nasljeđuje od oca, drugi od majke). Većina ljudi može biti nosilac mutacije a da i nije sa tim upoznata. Nosioci su obično fenotipski zdravi i nisu u riziku da razviju bolest tokom života. Ali svaki nosilac ima rizik od prenošenja abnormalne kopije gena na sljedeću generaciju i dijete od para nosioca mutacija može biti rođeno sa genetskim poremećajem.

KOD AUTOZOMNO RECESIVNIH BOLESTI AKO SU OBA PRATNERA NOSIOCI MUTACIJE ZA ODREĐENU GENETSKU BOLEST, POSTOJI ŠANSA ZA ROĐENJE OBOLJELOG DJETETA OD 25%.

Ko sve može da uradi genetski skrining?

CentoScreen je preporučljivo da urade osobe koje planiraju trudnoću ili u toku rane trudnoće. Preporučljivo je:

Parovima koji nisu imali istoriju genetskih bolesti, a žele da otkriju genetske rizike
Parovima koji imaju istoriju genetskih oboljenja kod djece
Parovima iz regiona sa visokim stepenom srodstva
Parovima iz etničkih grupa sa visokom učestalošću pojedinih genetskih oboljenja

Koji su benefiti testiranja nosilaca mutacija?

Carrier screening može pomoći partnerima u donošenju odluke i izbora u planiranju porodice. Može omogućiti parovima:

Planiranje trudnoće uz pomoć preimplantacijske genetske dijagnostike (PGD)
Korišćenje dodatnih opcija kao što je donacija jajnih ćelija ili spermatozoida
Prenatalna dijagnostika tokom trudnoće
Pomoć multidisciplinarnog nadzora tokom trudnoće ili porođaja ako je potebno
Pripremu za ispitivanje i liječenje oboljelog djeteta, ako je moguće.

CentoScreen® carrier testiranje je potrebno samo jednom u životu za Vas i Vašeg partnera.

Testiranjem je pokriveno više od 331 gena

CentoScreen podrazumijeva široku listu analiza a naročito se izdvajaju: cistična fibroza, sindrom fragilnog X hromozoma, alfa talasemija, spinalna mišićna atrofija.
‍
Treba napomenuti da roditelji mogu biti nosioci genetskih mutacija čija detekcija nije obuhvaćena ovim panelom i da zbog toga imaju potomstvo sa postavljenom dijagnozom genetske bolesti (npr. u slučaju autozomno dominantnog oboljenja).

Panel od 331 bolesti koje se genetski nasljeđuju autozomno recesivno je odabran na osnovu sljedećeg:

Visokog stepena prenosivosti na potomstvo
Jasno definisang fenotipa
Ranog početka bolesti
Mogućnosti operativnog ili nekog drugog vida liječenja
Uticaja na kvalitet života oboljelog i njegove porodice

U ponudi su sledeći paneli:

Centoscreen SOLO (ispitivanje samo jednog partnera)
CentoScreen DUO (ispitivanje oba partnera)
CentoScreen PAIRED PACK (kompletno ispitivanje jednog partnera + ciljana mutacija kod drugog)

Rezultati se dobijaju za 15-20 radnih dana, a DNK testiranje se obavlja iz malog uzorka venske krvi.

Ukoliko imate nejasnoća,
postavite nam pitanje
Pozovite za više
informacija