Genetsko potvrđivanje neuroloških bolesti
Prije otprilike 150 godina jedna majka u Americi dobila je pismo od učitelja svog sina, u kojem je obavještavaju kako ga odstranjuju iz škole nakon samo par mjeseci zbog njegove nesposobnosti da uči i čita i da time usporava i remeti druge učenike.
Ovakva „dijagnoza“ tog učitelja bi se u današnjem vremenu nazvala disleksija i uz sve savremene metode liječenja i dijagnostifikovanja bolesti mnogo bi optimističnije izgledala toj jadnoj ženi, nego tada. Žena je preuzela brigu o edukaciji svog djeteta, brinula se o njemu, a dijete ne samo da je naučilo da čita i piše već je izraslo u jednog od najvećih svjetskih pronalazača svih vremena.
Ta žena bila je majka Tomasa Edisona.
Zašto smo ispričali ovu priču?
Zato što je jasna dijagnoza uz pomoć genetskog testiranja osnova učinkovitog liječenja i praćenja mnogih oboljenja mozga i nervnog sistema. Služeći kao neprocjenjivo sredstvo, genetsko testiranje omogućava identifikaciju nasljednih neuroloških stanja, poput zakašnjelog mentalnog razvoja, neurodegeneracije, problema sa učenjem, poremećaja pokreta i kontrole mišića. Uz poznavanje varijacija povezanih s neurološkim bolestima u više od 1.850 gena, naše veliko znanje i dijagnostička stručnost mogu vam pomoći u brzom i sveobuhvatnom postavljanju dijagnoze kod pacijenata.
Neke od najpoznatijih neuroloških bolesti su leukodistrofije, demencija (Alchajmerova bolest), Bekenova i Dišenova mišićna bolest, spinalna mišićna atrofija, epilepsije, Parkinsonova bolest, neuropatija, amiotrofična lateralna skleroza itd..
Najučestalija neurološka stanja čija dijagnoza se postavlja uz pomoć genetskog testiranja:
- Ataksija panel (Ataxia panel) od 186 gena - ataksija, SCA sekvencioniranje, cerebelarna ataksija, epizodična ataksija, pontocerebelarna ataksija
- Ataksija opsežniji panel (Ataxia comprehensive panel) 196 gena
- Ataxia repeat expansion panel sa ciljanom 100% analizom 13 gena (ATN1, ATXN1, ATXN10, ATXN2, ATXN3, ATXN7, ATXN8OS, BEAN1, FXN, NOP56, PP2R2B, TBP)
- Amiotrofična lateralna skleroza panel - Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) panel – za detekciju neurodegenerativne bolesti koju karakteriše oštećenje perifernog i centralnog motornog neurona, obuhvata 36 gena. 5-10 % oboljelih ima porodičnu naslednu formu.
- CentoICU® panel koji se obično koristi kod djece izuzetno lošeg opšteg stanja i hospitalizovanih u jedinici intenzivnog liječenja uzrasta do 24 mjeseca. Panel čini 843 gena a ispitivanjem se dolazi do sljedećih dijagnoza: Alfa talasemija, Cistična fibroza, Beta talasemija, Hemofilija A i B, Fenilketonurija, Pompeova bolest, itd)
- CentoMito® panel od 404 gena za detekciju mitohodrijalnih bolesti koje nastaju u slučaju nedovoljne produkcije energije od strane mitohondrija. Najčešće zahvataju organe za čiji rad se koristi veća količina energije: debelo crijevo, oko, bubreg, pankreas, unutrašnje uho, skeletni mišići, srce i mozak.
- Comprehensive CentoMito® Genome panel od 37 mitohondrijalnih gena
- CentoNeuroTM panel od 1493 gena za postavljanje dijagnoze sljedećih bolesti u jednom aktu: ALS, Parkinsonova bolest, demecija, ataksija, epilepsija, autizam, neuromuskularne bolesti, itd.
- Ciliopathies panel od 194 gena za postavljanje sljedećih dijagnoza: Joubert sindroma, Bardet- Biedl, COACH sindroma, Primarne cilijarne diskinezije, Meckel sindroma, skeletnih displazija, situs inversus.
- Demancija panel - Dementia panel – 57 gena za detekciju Alzheimer-ove bolesti, demencije,
- Frontotemporalne demencije, Hexosaminidase A deficijencije, Niemann-Pick bolesti, Wilson-ove bolesti. Hantingtonova bolest nije obuhvaćena ovim panelom.
- Distonija panel - Dystonia panel – 88 gena za postavljanje sljedećih dijagnoza : složena distonija, Bolesti metabolizma teških metala, Dopa-responsive distonija, Leukodistrofija, Mioklonična distonija, Primarna familijarna kalcifikacija mozga.
- Paneli za epilepsiju - Epilepsy panel – sa uključenih 547 gena
- Paneli za intelektualna oštećenja - Intellectual disability panel – od 599 gena i uključuje sljedeća stanja: Aicardi-Goutieres sindrom, Mentalna retardacija AD, AR, XL , Micro sindrom,
- Mikrocefalija, Neuronal migration bolesti, Sindromski autizam
- Neuromuskularni panel - Neuromuscular panel – podrazumijeva 276 gena i je idealan za pacijente sa hipotonijom, slabošću i mišićnim bolestima. U tu grupu spadaju metaboličke miopatije, mišićne distrofije, Ullrich, Bethlem, Charcot- Marie-Tooth, hipotonija, urođeni mijasenija sindromi, urođene miopatije, miofibrilarne miopatije. U slučaju suspektne dijagnoze Duchenne mišićne distrofije, preporučuje se ljekarima da traže analizu DMD gena u smislu ispitivanja delecija / duplikacija.
- Panel za Parkinskonovu bolest - Parkinson’s disease panel – od 37 gena
- Spastična paraplegija panel - Spastic paraplegia panel – od 65 gena
Njemačka kompanija Centogene nudi sveobuhvatan paket genetskih testiranja koji počinje sa CentoNIPT prenatalnim testom na najčešće hromozomske abnormalnosti i aneuplodije, pa sve do kompletnog prikaza genoma, pomoću specifičnih testova za koje postoje posebne indikacije ili drugih više od 10 000 testova po izboru, više o samoj kompaniji možete pročitati na
linku.
.png)
